Почетак скрининга на СМА у Ваљеву – посета директорке РФЗО

Поводом почетка обавезног скрининга на спиналну мишићну атрофију (СМА) о трошку Републичког завода за здравствено осигурање (РФЗО), за сву новорођену децу у свим породилиштима у Србији, јуче је Породилиште Здравственог центра Ваљево посетила директорка РФЗО проф. др Сања Радојевић Шкодрић, заједно са Оливером Јововић, председницом Удружења СМА Србија. Дочекао их је заменик директора Здравственог центра др Владимир Пантелић са сарадницима.

Приликом посете Породилишту, директорка РФЗО се уверила да је започето узимање узорака крви беба и да све функционише како треба.

– Кренули смо у обилазак породилишта у Србији да бисмо проверили да ли све тече како треба. У Ваљеву смо затекли изванредну техничку и кадровску организацију, желим да похвалим цео тим. Тест је врло једноставан: узима се крв из пете бебе, ставља отисак крви на филтер папир и шаље у Центар за хуману генетику Биолошког факултета у Београду, који има највеће искуство у дијагностици генетских болести, нарочито неуромишићних. Циљ скрининга је рана дијагностика, захваљујући чему ће ова деца одмах добити терапију. У Србији су на располагању сва три лека за спиналну мишићну атрофију: Рисдиплам, Спинраза и најновији, иновативни лек, један од најскупљих на свету – Золгензма. Као што је најавио председник Вучић, ребалансом су одвојена додатна средства за лечење ретких болести, око три милијарде динара. Постоји обавезан скрининг за још три ретке болести: фенилкетонурију, хипотиреозу и цистичну фиброзу. Дакле, захваљујући скринингу који се обавља на свој новорођеној деци, они код којих се открије болест добиће терапију пре појаве симптома и на тај начин ће бити спреченa прогресија болести и компликације. До појаве терапије деца са том дијагнозом живела су две до три године, а сада могу живети потпуно нормално – закључила је др Радојевић Шкодрић.

Др Светлана Марковић, шеф Одсека неонаотологије истакла је да у ваљевском породилишту имају искуство са метаболичким скринингом на хипотиреозу и фетилкетонурију, тако да су спремно дочекали и скрининг на спиналну мишићну атрофију.

– Код овог скрининга је новина да се мора спровести у посебним условима, да беба буде издвојена и да узорак мора бити посебно припремљен, у врло стерилним условима. Данас смо узорковали четири бебе, три раније, а сада једну која је рођена „царским резом“ па је био потребан период адаптације. Наша сестра је едукована у Гинеколошко-акушерској клиници „Народни фронт“, који је преко годину дана био у пилот пројекту, тако да смо потпуно спремни и оспособљени.

Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија и Национaлне организације за  ретке болести Србије, наглашава да присуствујемо историјском тренутку, јер од данас деца са спиналном мишићном атрофијом више никада неће упознати ову болест у пуном обиму.:

– Мајка сам дечака оболелог од СМА, рођен је 2016. године, када није било ни терапије ни скрининга. Да је мој син откривен скринингом, да је примио терапију одмах по рођењу, он би данас трчао и ходао, имао живот какав имају здрава деца. Жив је захваљујући терапији за коју држава издваја средства и, наравно, нама родитељима не представља проблем то што је у колицима, али се радујем што ниједна мајка у Србији неће морати више да прође кроз оно што смо ми пролазили, а то је сазнање и саопштавање дијагнозе реченицом: ваше дете неће дуго живети, волите га и мазите га. Данас ту дијагнозу саопштавамо реченицом да терапија постоји, да су све три терапије у Србији доступне и да ће та деца имати потпуно нормалан живот.

Јововић је најавила да ће при Министарству за демографију и бригу о породици бити основана Управа зе ретке болести, што ће омогућити породицама које имају децу са ретким болестима да да њихови проблеми буду решавани унутар система, а да их саслуша неко ко пролази кроз исто што и они.